«Солнечные» дети – дети с синдромом Дауна

(электронный дайджест, выпуск 2-й)

Синдром Дауна наиболее часто диагностируется по сравнению с остальными  врожденными пороками развития. Малыши, рожденные с этим генетическим нарушением, помимо отставания в умственном развитии могут иметь порок сердца, различные нарушения в работе сосудов, спинного мозга, проблемы со зрением, а также эндокринные нарушения. В данном выпуске дайджеста Вы найдёте информацию об этом нелегком заболевании, о его причинах, симптомах и истории открытия данного синдрома.

История открытия синдрома Дауна

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование.

Причины данного заболевания оставались неизвестными вплоть до середины XX века, однако была очевидна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

И, лишь в 1959 году Жеромом Леженом было обнаружено, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Синдром Дауна — что это?

Синдром Дауна – врожденное заболевание, причиной возникновения которого является спонтанная хромосомная мутация.

Хромосомные мутации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

Хромосома — нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки.

Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы и образа жизни  родителей. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире.

Факторы влияющие на вероятность развития синдрома Дауна

• возраст матери;
• возраст отца (возраст отца после 42 лет значительно повышает вероятность рождения ребенка с данной мутацией);
• браки между близкими родственниками;
• возраст бабушки по материнской линии, когда она родила дочь (чем она была старше, тем выше шанс, что у дочери родится ребенок с болезнью Дауна).

Внешние признаки синдрома Дауна

Характерными внешними признаками синдрома Дауна являются:

• уплощенное лицо;
• плоский затылок;
• короткая и широкая шея,
• эпикантус – складка на веке, заслоняющая уголок глаза;
• раскосые глаза
• широкие губы;
• аномалии развития зубов;
• широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем;
• ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой;
• пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда);
• волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее;
• короткие и толстые пальцы;
• у 45% людей с синдромом Дауна есть поперечная ладонная складка.

Все эти внешние признаки не всегда присутствуют у детей с данной патологией. Они могут быть не ярко выражены или отсутствовать, а ребенок с синдромом Дауна может почти не отличаться от обычного.

Всемирная паутина на данный момент богата полезными статьями о «солнечных» детях. В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей. Благодаря этой информации общество открывает для себя детей с синдромом Дауна. В России отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону.

В наши дни «солнечные» дети могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился ребёнок с данной патологией . На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Стоит отметить, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями.

Детей с синдромом Дауна не зря стали называть «солнечными детьми», так как они очень улыбчивые и добрые. В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку постоянно оказывается комплексная помощь, то в будущем он сможет нормально существовать в обществе.

Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. д. К известным личностям с синдромом Дауна относятся:

• Мария Ланговая (спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию);
• Дэнни Алсабаг (австралийский актер);
• Джейми Брюэр (модель и актриса из США);
• Крис Берк (американский актер);
• Паскаль Дюкенн (бельгийский театральный актер);
• Джудит Скотт (создатель необычных скульптур из цветных ниток);
• Пабло Пинеда (учитель и актер из Испании);
• Раймонд Ху (американский художник);
• Джек Барлоу (мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках);
• Ноэлия Гарелла (аргентинская воспитательница в детском саду);
• Карен Гафни (получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд).

Международный день человека с синдромом Дауна

Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) впервые отмечался в 2006 году. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций Даун-синдром было решено объявить 21 марта Международным днём синдрома Дауна.

Дата 21 марта была выбрана не случайно – это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом.

В заключение предлагаем вам прочитать книгу Каролины Филпс "Мама, почему у меня синдром Дауна?".

Каролина Филпс – мать ребенка с синдромом Дауна, рассказывает о своей дочери Лиззи. Однажды девочка задала своей маме очень непростой вопрос: «Мама, почему у меня синдром Дауна?». Каролина решила написать книгу и поделиться своим опытом воспитания «особенного» ребенка.

Книга «Мама, почему у меня синдром Дауна?» очень живая и эмоциональная. Каролине пришлось нелегко – переживания и тревоги, радость и печаль, взлеты и падения отразились в этой книге. Как любая мама, Каролина хотела, чтобы ее ребенок был здоровым, и старалась сделать все возможное для Лиззи.

«Развитие редко обходится без мук. Мы же прошли особый путь: нам пришлось узнать, что значит быть родителями ребенка с синдромом Дауна. Однако мы растили дочь не «стиснув зубы», а с радостным удивлением и даже весельем. Она помогла нам взглянуть на мир новыми глазами».

После рождения Лиззи Каролина с супругом Марком решили сделать все возможное, чтобы Лиззи развивалась и училась, как и другие дети. На своем пути они встретили немало трудностей. Каролина рассказывает об опыте взаимодействия с родительскими ассоциациями, образовательными и медицинскими учреждениями.

Каролина Филпс одной из первых поняла, что даже если синдром Дауна – неизлечимое заболевание, это не значит, что нужно опускать руки. Основная особенность ребенка с синдромом Дауна – его сравнительно медленное развитие, сопровождаемое трудностями в обучении, но ему можно помочь, подбирая специальные развивающие занятия.

Как пишет сама Каролина:

«Моя книга – для всех, кому интересны дети. Но прежде всего я адресую ее родителям, оказавшимся в том же положении, что и мы, - в надежде, что книга придаст им мужества и поможет смело смотреть в будущее».